A equipe, formada por especialistas do hospital Barts and the London NHS Trust, na Inglaterra, e de outros quatro países, afirma que as mudanças causadas pela cópia extra do cromossomo 21 – condição genética conhecida como trissomia do 21 – podem ser observadas já na fase embrionária. Segundo o estudo, publicado na revista científica American Journal of Human Genetics, o terceiro cromossomo desperta mudanças genéticas nas células-tronco do embrião em desenvolvimento.

A Síndrome de Down pertence a um grupo de condições conhecidas como aneuploidias, que são definidas por uma perda ou ganho anormal do material genético, como cromossomos. Essa condição pode causar anomalias congênitas que são a principal causa das mortes infantis na Europa e nos Estados Unidos.

Genes

Os pesquisadores analisaram as células-tronco de camundongos geneticamente modificados para carregar uma cópia humana do cromossomo 21 e afirmam que a adição deste esse terceiro cromossomo despertou uma série de mudanças genéticas no embrião.

De acordo com o estudo, isso ocorre porque a presença do cromossomo adicional prejudica um gene regulador chamado REST, que, por sua vez, prejudica a função normal de outros genes que controlam o desenvolvimento normal no estágio embrionário. A pesquisa identificou ainda que o gene DYRK1A, presente no cromossomo 21, seria o responsável por ativar esses distúrbios.

Tratamento

Segundo Dean Nizetic, um dos autores do estudo, a pesquisa pode contribuir para o desenvolvimento de terapias moleculares capazes de aliviar os efeitos da Síndrome de Down.

“Esperamos que futuras pesquisas possam nos dar pistas para a concepção de novas abordagens terapêuticas que combatam o atraso no desenvolvimento, o retardo mental, o envelhecimento e a regeneração das células cerebrais”, disse.

Ele sugere que sejam desenvolvidos novos estudos para analisar o mecanismo que possa levar ao desenvolvimento de tratamentos para crianças com Síndrome de Down nos primeiros anos de vida, quando o cérebro ainda está se desenvolvendo de maneira rápida.

Carol Boys, diretora da Associação Britânica da Síndrome de Down, disse que a pesquisa é um passo positivo. “Qualquer pesquisa que nos ajude a compreender melhor algumas das complexas condições médicas associadas à Síndrome só pode ser um passo a frente no desenvolvimento de tratamentos terapêuticos que possam levar a uma melhoria na saúde dos portadores”, disse Boys, acrescentando que apesar de a pesquisa ainda estar em um estágio inicial, os resultados são extremamente positivos.

As estatísticas sobre a incidência da síndrome de Down são nebulosas no Brasil, mas segundo uma estimativa com base no Censo 2000, do IBGE, há 300 mil pessoas com a síndrome no Brasil.